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EL POTENCIAL DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA MASIVA EN EL DIAGNÓSTICO DE ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS POCO FRECUENTES - UN CASO CLÍNICO CON MUTACIÓN EN EL GEN DE LA GLUTATIÓN SINTETASA
Nascimento T., Bernardo P., Bras G., Azevedo A., Oliveira A., Relvas L., Pereira J., Cunha E., Bento C., Magalhaes M.T., Ribeiro M.L.,
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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ERITROCITOSIS CONGÉNITA: IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EN LOS GENES EGLN1 (PHD2), VHL Y HBB EN UN ESTUDIO UNICENTRICO DE 50 PACIENTES
Lopes A., Nascimento T., Brás G., Azevedo A., Oliveira A.C., Relvas L., Pereira J., Cunha E., Bento C., Magalhães M.T., Ribeiro M.L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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VALOR DE LA HBA2 EN EL DIAGNÓSTICO DE BETA-TALASSEMIA MINOR - “ATENCIÓN A LA ZONA GRIS”
Magalhães Maia T., Relvas L., Oliveira A.C., Cunha E., Pereira J., Bento C., Ribeiro M.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, málaga (Espanha), Outubro 2017
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MUTACIONES JAK2 PSEUDO-QUINASA Y QUINASA EN LA ETIOLOGÍA DE LA TROMBOCITOSIS
Coucelo M., Azevedo J., Pinto A.L., Simões A.T., Marini S., Magalhães M.T., Almeida J.C., Espadana A.I., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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El diagnóstico de EVW, PTT, SHUa y trastornos plaquetarios - ventajas de next generation sequencing (NGS)
Fidalgo T., Martinho P., Pinto S. C., Oliveira A., Borras N., Coucelo M., Maia T., Manco L., Calado J., Catarino C., Rodrigues M. F., Carvalho M., Lopes M., Caetano G., Corrales I., Vidal F., Ribeiro M. L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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Inherited disorders of metal metabolism: a rare case of occipital horn syndrome
Louro P, Ramos L, Oliveira R, Henriques M, Pereira E, Kaler SG, Pereira J, Diogo L, Garcia P.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM 2017), Rio de Janeiro, Brasil, Setembro 2017
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Impact of the Molecular Study of the PROC, PROS1 and SERPINC1 Genes in Patients with Venous Thrombosis
P Martinho, A Cristina Oliveira, T Fidalgo, C Silva Pinto, T Sevivas, R Salvado, M L Ribeiro
XXVI Biennial Congress and 63rd Annual Scientific and Standardization Committee (SSC) Meeting of the Interational Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), Berlim (Alemanha), Julho 2017
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Diagnosis of mendelian disorders using a comprehensive 4813 genes next-generation sequencing panel – review of 111 Cases.
Carvalho AL, Rosmaninho-Salgado J, Venâncio M, Sousa SB, Almeida ML, Carminho-Rodrigues T, Pereira J, Melo F, Almeida L, Pinto-Basto J, Louro P, Garabal A, Maia S, Ramos F, Sá J, Ramos L, Saraiva JM
European Human Genetics Conference 2017, Copenhaga, Dinamarca, Maio 2017
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DEFICIÊNCIAS ADQUIRIDAS DE FATORES DE COAGULAÇÃO – A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Diana Mota1; Dalila Marques1; Gisela Ferreira1; Elsa Gonçalves1; Ana Cristina Oliveira1; Catarina Silva Pinto1; Patrícia Martinho1; Teresa Fidalgo1; Teresa Sevivas2; Ramon Salvado2; Jorge Tomaz2; Letícia Ribeiro1
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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Uma Surpresa Desagradável
Rita Damas, Maria João Mendes, Luis Relvas, Ana Catarina Oliveira, Elizabete Cunha, Janet Pereira, Celeste Bento, Tabita Magalhães Maia, M. Letícia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia , Espinho, Novembro 2016
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