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Inherited disorders of metal metabolism: a rare case of occipital horn syndrome Louro P, Ramos L, Oliveira R, Henriques M, Pereira E, Kaler SG, Pereira J, Diogo L, Garcia P. 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM 2017), Rio de Janeiro, Brasil, Setembro 2017
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Impact of the Molecular Study of the PROC, PROS1 and SERPINC1 Genes in Patients with Venous Thrombosis P Martinho, A Cristina Oliveira, T Fidalgo, C Silva Pinto, T Sevivas, R Salvado, M L Ribeiro XXVI Biennial Congress and 63rd Annual Scientific and Standardization Committee (SSC) Meeting of the Interational Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), Berlim (Alemanha), Julho 2017
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Diagnosis of mendelian disorders using a comprehensive 4813 genes next-generation sequencing panel – review of 111 Cases. Carvalho AL, Rosmaninho-Salgado J, Venâncio M, Sousa SB, Almeida ML, Carminho-Rodrigues T, Pereira J, Melo F, Almeida L, Pinto-Basto J, Louro P, Garabal A, Maia S, Ramos F, Sá J, Ramos L, Saraiva JM European Human Genetics Conference 2017, Copenhaga, Dinamarca, Maio 2017
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DEFICIÊNCIAS ADQUIRIDAS DE FATORES DE COAGULAÇÃO – A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO Diana Mota1; Dalila Marques1; Gisela Ferreira1; Elsa Gonçalves1; Ana Cristina Oliveira1; Catarina Silva Pinto1; Patrícia Martinho1; Teresa Fidalgo1; Teresa Sevivas2; Ramon Salvado2; Jorge Tomaz2; Letícia Ribeiro1 Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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Uma Surpresa Desagradável Rita Damas, Maria João Mendes, Luis Relvas, Ana Catarina Oliveira, Elizabete Cunha, Janet Pereira, Celeste Bento, Tabita Magalhães Maia, M. Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia , Espinho, Novembro 2016
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Mutações MYD88 e CXCR4 no Diagnóstico Diferencial de Macroglobulinémia de Waldenstrom Ana Teresa Simões, Diana Mota, Susana Almeida Santos, Margarida Coucelo, Catarina Geraldes, Marta Duarte, Marília Gomes, José Carlos Almeida, Luís Francisco Araújo, Artur Paiva, Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia , Espinho, Novembro 2016
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O valor do halving time e da redução logarítmica como preditores de resposta molecular na leucemia mielóide crónica em doentes com resposta sub-óptima aos 3 meses Maria João Mendes, Margarida Coucelo, Ana Teresa Simões, Gisela Ferreira, Alexandra Pereira, José Carlos Almeida, Luís Francisco Araújo, Marta Duarte, M. Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia , Espinho, Novembro 2016
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Valor de HbA2 no diagnóstico de beta-talassémia minor - "atenção à zona cinzenta" Luís Relvas, Celeste Bento, Elizabete Cunha, Ana Catarina Oliveira, Janet Pereira, Tabita Magalhães Maia, M. Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia , E, Novembro 2016
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ANEMIA DISERITROPOIÉTICA CONGÉNITA DE DIAGNÓSTICO TARDIO: A PROPÓSITO DE DOIS CASOS CLÍNICOS Maria João Mendes; Tabita Magalhães Maia; Rita Damas; Ana Catarina Oliveira; Luís Relvas; Janet Pereira; Elizabete Cunha;Celeste Bento; M. Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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NÍVEIS DE HBF EM PORTADORES DE BETA-TALASSEMIA – ESTUDO DE POLIMORFISMOS NOS GENES DCHS2 (RS61746132), RNF113B (RS16955011) E N4BP2L2 (RS35108810) Licínio Manco; Celeste Bento; Luís Relvas; Alexandre Estevam; M Letícia Ribeiro Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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