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Caracterización de los pacientes con neoplasia mieloproliferativa con mutación en el gene CALR: experiencia de un centro
Pereira Coelho D, Coucelo M, Guilherme R, Teresa Simões A, Ribeiro L
LXI Congreso Nacional de la SEHH/ XXXV Congreso Nacional de la SETH, Valencia (Espanha), Outubro 2019
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Cianose neonatal associada a variantes de hemoglobina: dois casos clínicos.
Ana Aguiar, Celeste Bento, Luis Relvas, Ana Catarina Oliveira, Tabita Maia, Leticia Ribeiro
IX Congresso Nacional de Patologia Clínica
, Lisboa, Fevereiro 2019
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Utilização de um painel alargado de genes ou sequenciação exómica total em contexto pré-natal – experiência de 13 casos
Ana Luisa Carvalho, Joaquim Sá, Fabiana Ramos, Miguel Branco, Joana Rosmaninho-Salgado, Filipa Melo, Lígia Almeida, Jorge Pinto-Basto, Janet Pereira, Eulália Galhano, Sérgio Bernardo Sousa, Lina Ramos, Margarida Venâncio, Jorge Manuel Saraiva
Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Porto, Fevereiro 2019
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ANKRD26-Related Thrombocytopenia: Study of 3 Families
Daniela Pereira Coelho , Joana Azevedo , Patrícia Martinho , Telma Nascimento , Sandra Marini , André Barbosa Ribeiro , Emília Cortesão , Dino Luís , Luís Rito , Teresa Sevivas , Raquel Guilherme , Teresa Fidalgo , Letícia Ribeiro
EHA Congress, Praga (Rep Checa), Fevereiro 2019
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A clinical case of MC4R deficiency in a Portuguese Pediatric Cohort Study
Joana Rosmaninho-Salgado, Janet Pereira, Alice Mirante, Jorge M Saraiva, Sergio B Sousa, Raquel.
8th European Childhood Obesity Group, Porto, Novembro 2018
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The type II collagenopathies spectrum – 3 case reports: spondyloepiphyseal dysplasia congenita; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type; and mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset
Sousa SB, Heath KE, Rosmaninho-Salgado J, Pereira J, Saraiva JM
1ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras, Coimbra, Fevereiro 2018
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MUTACIONES PIEZO1: CUANDO EL FENOTIPO ES MÁS ALLÁ DE LA ANEMIA HEMOLÍTICA
Mota D., Marini S., Nascimento T., Bernardo P., Relvas L., Oliveira A., Cunha E., Ribeiro J., Bento C., Maia T., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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FACTORES PREDICTIVOS DE SUPERVIVENCIA INFERIOR A 3 AÑOS EN PACIENTES CON MIELOMA MÚLTIPLE SOMETIDOS A TRASPLANTE AUTÓLOGO DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS
Roque A, Cortesão E, Araújo L.F., Espadana A.I, Sarmento Ribeiro A.B, Geraldes C, Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha)álaga (Espanha), Outubro 2017
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MUTACIONES MYD88L265P Y CXCR4 EN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM
imoes A.T., Mota D., Almeida Santos S., Coucelo M., Geraldes C., Duarte M., Gomes M., Almeida J.C., Araújo L.F., Paiva A., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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VARIANTES DE HEMOGLOBINA
Azevedo A., Brás G., Oliveira A.C., Relvas L., Bernardo P., Cunha E., Oliveira J., Bento C., Magalhães M.T., Ribeiro M.L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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