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Genetic association with HbF levels in beta-thalassemia carriers using multi-locus models
Licínio Manco, Celeste Bento, Luís Relvas, Elisabete Cunha, Janet Pereira, Valeria Moreira, Manuela Alvarez, Tabita Maia, M. Letícia Ribeiro
23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Coimbra, Novembro 2019
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A multiplex DNA methylation SNaPshot assay for age prediction using blood samples: a replication study
Helena Correia Dias, Janet Pereira, Catarina Pinto, Eugénia Cunha, Francisco Corte Real, Licínio Manco
23ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Coimbra, Novembro 2019
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DIAGNÓSTICO DE DEFICIENCIAS CONGÉNITAS DEL FIBRINÓGENO - EXPERIENCIA DE UN CENTRO
Silva Pinto Catarina, Martinho Patrícia, Rodrigues M. Fátima, Oliveira Cristina, Salvado Ramón, Costa Marina, Fidalgo Teresa, Ribeiro M. Letícia
LXI Congreso Nacional de la SEHH y XXXV Congreso Nacional de la SETH, Valencia (Espanha), Outubro 2019
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ESTUDIO DE LOS TRASTORNOS PLAQUETARIOS HEREDITARIOS EXPERIENCIA DE UN CENTRO DE DIAGNÓSTICO
Martinho Patrícia, Azevedo Joana, Araújo Luís Francisco, Silva Pinto Catarina, Rodrigues M. Fátima, Oliveira Cristina, Salvado Rámon, Carvalho Manuela, Costa Marina, Pereira Filipa, Fidalgo Teresa, Ribeiro Maria Letícia
LXI Congreso Nacional de la SEHH y XXXV Congreso Nacional de la SETH, Outubro 2019
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Modelos multilocus para evaluar asociaciones genéticas con la variación de HBF en portadores de beta-talasemia de origen portuguesa
Manco L, Bento C, Relvas L, Maia T, Ribeiro ML
LXI Congreso Nacional de la SEHH/XXXV Congreso Nacional de la SETH, Valencia (Espanha), Outubro 2019
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Caracterización de los pacientes con neoplasia mieloproliferativa con mutación en el gene CALR: experiencia de un centro
Pereira Coelho D, Coucelo M, Guilherme R, Teresa Simões A, Ribeiro L
LXI Congreso Nacional de la SEHH/ XXXV Congreso Nacional de la SETH, Valencia (Espanha), Outubro 2019
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Cianose neonatal associada a variantes de hemoglobina: dois casos clínicos.
Ana Aguiar, Celeste Bento, Luis Relvas, Ana Catarina Oliveira, Tabita Maia, Leticia Ribeiro
IX Congresso Nacional de Patologia Clínica
, Lisboa, Fevereiro 2019
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Utilização de um painel alargado de genes ou sequenciação exómica total em contexto pré-natal – experiência de 13 casos
Ana Luisa Carvalho, Joaquim Sá, Fabiana Ramos, Miguel Branco, Joana Rosmaninho-Salgado, Filipa Melo, Lígia Almeida, Jorge Pinto-Basto, Janet Pereira, Eulália Galhano, Sérgio Bernardo Sousa, Lina Ramos, Margarida Venâncio, Jorge Manuel Saraiva
Congresso Nacional da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal, Porto, Fevereiro 2019
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ANKRD26-Related Thrombocytopenia: Study of 3 Families
Daniela Pereira Coelho , Joana Azevedo , Patrícia Martinho , Telma Nascimento , Sandra Marini , André Barbosa Ribeiro , Emília Cortesão , Dino Luís , Luís Rito , Teresa Sevivas , Raquel Guilherme , Teresa Fidalgo , Letícia Ribeiro
EHA Congress, Praga (Rep Checa), Fevereiro 2019
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A clinical case of MC4R deficiency in a Portuguese Pediatric Cohort Study
Joana Rosmaninho-Salgado, Janet Pereira, Alice Mirante, Jorge M Saraiva, Sergio B Sousa, Raquel.
8th European Childhood Obesity Group, Porto, Novembro 2018
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