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O PAPEL DO PEGINF2A NO TRATAMENTO DAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS PH NEGATIVAS JAK2V617F POSITIVAS - EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Gisela Ferreira; Margarida Coucelo; Maria João Mendes; Alexandra Pereira; Marta Duarte; José Carlos Almeida; Letícia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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Clinical Genetics Broad multi-gene panel or whole exome sequencing in malformed fetuses reveals five definitive and one likely diagnoses in the first nine cases studied in prenatal setting
Sá, Joaquim; Branco, Miguel ; Melo, Filipa ; Almeida, Lígia ; Pinto-Basto, Jorge ; Pereira, Janet ; Galhano, Eulália ; Sousa, Sérgio B. ; Saraiva, Jorge M ; Ramos, Fabiana
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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Clinical Genetics Diagnosis of Mendelian Disorders Using a Comprehensive 4813 Genes NextGeneration Sequencing Panel – Review of 92 Cases
Carvalho AL*; Rosmaninho-Salgado J; Venâncio M; Sousa SB; Maia S; Garabal A ; Louro P ; Almeida ML ; Pereira J ; Melo F; Almeida L; Pinto-Basto J; Ramos F; Sá J; Ramos L; Saraiva JM
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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Clinical Genetics X-linked intellectual disability caused by a novel PAK3 a mutation in a large pedigree
Rosmaninho-Salgado J; Williams W; Harakalov M; van Haaften G; Ramos F; Pereira J; Saraiva JM, Sousa SB
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , C, Novembro 2016
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Clinical Genetics KBG syndrome: the experience of a regional Medical Genetics Unit
Louro P; Ramos L; Oliveira R; Garabal A; Pereira J; Cunha E; Pires LM; Ferreira SI; Melo JB; Carreira IM; Grigelioniene G; Saraiva J
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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Clinical Genetics Broad Multi-Gene Panel in 92 Portuguese patients – Analysis of Unsolicited and Secondary Findings
Rosmaninho-Salgado J; Carvalho AL; Maia S; Garabal A; Almeida ML; Pereira J; Ramos F; Sá J; Ramos L1; Almeida L; Melo F; Pinto-Basto J; Saraiva JM; Venâncio M; Sousa SB
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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LOS PACIENTES PEDIÁTRICOS CON ALPS-FAS O ALPS-U Y EL USO DEL SIROLIMUS: EXPERIENCIA DE UN ÚNICO CENTRO
Morais Ferraz Patrícia, Silva Ana Isabel, Nascimento Telma, Pereira Janet, Almeida Santos Susana, Fortuna Manuela, Paiva Artur, Lemos Sónia, Azevedo Joana, Ribeiro M Letícia
LVIII Congreso Nacional de la SEHH/ XXXII Congreso Nacional de la SETH, Santiago de Compostela (Espanha), Outubro 2016
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EL HALVING TIME Y LA REDUCCIÓN LOGARÍTMICA SON BUENOS PREDICTORES DE RESPUESTA MOLECULAR EN ENFERMOS CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA COM RESPUESTA ALARMA A LOS 3 MESES
Mendes Maria João, Coucelo Margarida, Simões Ana Teresa, Ferreira Gisela, Pereira Alexandra, Almeida José Carlos, Duarte Marta, Ribeiro Maria Letícia
LVIII Congreso Nacional de la SEHH/ XXXII Congreso Nacional de la SETH, Santiago de Compostela (Espanha), Outubro 2016
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PEGIFN2A EN EL TRATAMIENTO DE LAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS PH NEGATIVAS JAK2V617F POSITIVAS - EXPERIENCIA DE UN CENTRO
Ferreira Gisela, Coucelo Margarida,Mendes Maria Joao, Pereira Alexandra,Duarte Marta, Almeida José Carlos, Ribeiro Leticia
LVIII Congreso Nacional de la SEHH/ XXXII Congreso Nacional de la SETH, Santiago de Compostela (Espanha), Outubro 2016
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RATIO “VALOR ABSOLUTO DE RETICULOCITOS / FRACCIÓN INMADURA DE RETICULOCITOS” DEL PENTRA DX NEXUS EN EL DIAGNÓSTICO DE ESFEROCITOSIS HEREDITÁRIA
Barreira Rogério, Pinheiro Joana Rita, Nascimento Telma, Proença Andreia, Gabriel António José, Ferreira Patricia, Simões Ana Teresa, Almeida Jose Carlos, Ribeiro Maria Leticia
LVIII Congreso Nacional de la SEHH/ XXXII Congreso Nacional de la SETH, Santiago de Compostela (Espanha), Outubro 2016
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