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Next Generation Sequencing approach to Bone Marrow Failure Syndromes – Portuguese experience
M Coucelo; J Azevedo; I Bogalho; AT Simões; AC Oliveira; S Batalha; C Constanço; T Melo; JC Almeida; J Desterro; P Ribeiro; E Costa; A Ferrão; P Kjollerstrom; C Geraldes
10th International Symposium of the European Working Group on Myelodysplastic Syndromes (EWOG-MDS) and Severe Aplastic Anemia (SAA) in Childhood, Lisboa, Setembro 2023
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RMRP-related spectrum – clinical and molecular characterization of ten Portuguese patients
C. S. Rosas, F. Ramos, L. Ramos, A. Mirante, A. Brett, S. Lemos, F. Regateiro, J. Azevedo, A. Cordeiro, J. Pereira, S. Modamio-Høybjør, K. E. Heath, S. B. Sousa.
4ªs Jornadas Doenças Ósseas Raras, Coimbra, Junho 2023
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Combined Use of NGS and Multiplex Ligation-Probe Amplification for Diagnosis of Congenital Fibrinogen Deficiencies. A rare or underdiagnosed cause of thrombophilia or bleeding events? A Single-Centre
Catarina Silva Pinto, Patrícia Martinho, Ana Sofia Leal, M. Fátima Rodrigues, Cristina Oliveira, Teresa Sevivas, Ramón Salvado, Marina Costa, Luciana Gonçalves, Catarina Geraldes, Teresa Fidalgo
Congress on Thrombosis 2023 ICT 2023, Lisboa, Junho 2023
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VALIDAÇÃO DE UM PAINEL DE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) DE GENES DE FUSÃO DE LINHAGEM MIELÓIDE - EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Mariana Santos; Ana Teresa Simões; Ana Catarina Oliveira; Teresa Fidalgo; Margarida Coucelo
31ª Sabatina de Hematologia, Coimbra, Maio 2023
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Caracterização do estado mutacional da região variável da cadeia pesada de imunoglobulinas (IGHV) e estereótipo BCR num grupo de doentes com leucemia linfocítica crónica – experiência do nosso centro
Ana Teresa Simões, Ana Catarina Oliveira, Rita Costa e Sousa, Margarida Coucelo, Catarina Geraldes
Congresso BiomedLab, Porto, Março 2023
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Avaliação de um novo ensaio de NGS para genotipagem do HIV1 por comparação com o método de Sanger
J. Pereira-Vaz, P. Martinho, A. Carmo, R. Costa, L. Correia, T. Fidalgo, F.Rodrigues, V. Duque
XV Congresso Nacional de Doenças Infeciosas e Microbiologia Clínica | XIII Congresso Nacional VIH/SIDA, Peniche, Dezembro 2022
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Molecular characterization of congenital erythrocytosis and idiopathic erythrocytosis analysed by Next-Generation sequencing.
R. Frias, J. Pereira, L. Relvas, E. Cunha, L. Manco, T. Magalhães Maia, C. Bento.
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Troia, Novembro 2022
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MUTAÇÕES NO GENE GATA1 E HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA ‐ A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Mafalda Ramos Pereira Vidal Urbano, Ana Raquel Dias, Janet Pereira, Tabita Maia, Margarida Coucelo, Joana Azevedo, Catarina Geraldes
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022, Tróia, Novembro 2022
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ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÓMICA: ERROS NA REFERENCIAÇÃO À CONSULTA DE HEMATOLOGIA DE UM HOSPITAL CENTRAL
João Gaião Santos, Luís Relvas, Elizabete Cunha, Janet Pereira, Celeste Bento, Tabita Magalhães Maia, Catarina Geraldes
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022, Tróia, Novembro 2022
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ABORDAGEM POR “NEXT GENERATION SEQUENCING” AO ESTUDO DE SÍNDROMES DE FALÊNCIA MEDULARES: 3 ANOS DE EXPERIÊNCIA
Margarida Coucelo, Joana Azevedo, Paula Kjöllerström, Ana T Simões, Ana C Oliveira, Sara Batalha, José Carlos Almeida, Marta Pires de Lima, Joana Desterro, Anabela Ferrão, Teresa Melo, Conceição Constanço, Emilia Costa, Catarina Geraldes1
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022 / Reunião da Sociedade Portuguesa de Hematologia e Oncologia Pediátrica , Troia / Lisboa, Novembro 2022
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