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CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS DE DIFÍCIL DIAGNÓSTICO POR PAINEL DE NGS
Celeste Bento1; Ana Catarina Oliveira1; Luis Relvas1; Janet Pereira1; Elizabete Cunha1; Teresa Fidalgo1; Licinio Manco2;Patricia Martinho1; Margarida Coucelo1; Rafael del Orbe3; Tabita Magalhães Maia1; M. Leticia Ribeiro1
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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IMPLICAÇÕES DIAGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS DE LINFOMAS B DE ALTO GRAU COM REARRANJO MYC, BCL6 E/OU BCL2-EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Gisela Ferreira; Maria João Mendes; Luís Francisco Araújo; José Carlos Almeida; Letícia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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TROMBOCITOPENIA FETAL E NEONATAL ALOIMUNE
Gisela Ferreira; Teresa Sevivas; Joana Azevedo; Maria João Mendes; Rámon Salvado; Leticia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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MUTAÇÕES NOS DOMÍNIOS PSEUDO-CINASE E CINASE DO GENE JAK2 NA ETIOLOGIA DA DA TROMBOCITÉMIA
Margarida Coucelo; Joana Azevedo; Ana Luísa Pinto; Ana Teresa Simões; Sandra Marini; Tabita Magalhães Maia;Jose Carlos Almeida; Ana Isabel Espadana; Leticia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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IMPLICAÇÕES PROGNÓSTICAS E TERAPÊUTICAS DE ENVOLVIMENTO LEPTOMENÍNGEO EM DOIS CASOS DE LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA –B/LINFOMA LINFOCÍTICO DE PEQUENAS CÉLULAS B
Gisela Ferreira; Maria João Mendes; Luís Francisco Araújo; José Pedro Carda; José Carlos Almeida; Letícia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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O PAPEL DO PEGINF2A NO TRATAMENTO DAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS PH NEGATIVAS JAK2V617F POSITIVAS - EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Gisela Ferreira; Margarida Coucelo; Maria João Mendes; Alexandra Pereira; Marta Duarte; José Carlos Almeida; Letícia Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Espinho, Novembro 2016
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Clinical Genetics Broad multi-gene panel or whole exome sequencing in malformed fetuses reveals five definitive and one likely diagnoses in the first nine cases studied in prenatal setting
Sá, Joaquim; Branco, Miguel ; Melo, Filipa ; Almeida, Lígia ; Pinto-Basto, Jorge ; Pereira, Janet ; Galhano, Eulália ; Sousa, Sérgio B. ; Saraiva, Jorge M ; Ramos, Fabiana
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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Clinical Genetics Diagnosis of Mendelian Disorders Using a Comprehensive 4813 Genes NextGeneration Sequencing Panel – Review of 92 Cases
Carvalho AL*; Rosmaninho-Salgado J; Venâncio M; Sousa SB; Maia S; Garabal A ; Louro P ; Almeida ML ; Pereira J ; Melo F; Almeida L; Pinto-Basto J; Ramos F; Sá J; Ramos L; Saraiva JM
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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Clinical Genetics X-linked intellectual disability caused by a novel PAK3 a mutation in a large pedigree
Rosmaninho-Salgado J; Williams W; Harakalov M; van Haaften G; Ramos F; Pereira J; Saraiva JM, Sousa SB
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , C, Novembro 2016
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Clinical Genetics KBG syndrome: the experience of a regional Medical Genetics Unit
Louro P; Ramos L; Oliveira R; Garabal A; Pereira J; Cunha E; Pires LM; Ferreira SI; Melo JB; Carreira IM; Grigelioniene G; Saraiva J
20ª Reunião Anual Coimbra Sociedade Portuguesa de Genética Humana , Coimbra, Novembro 2016
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