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Avaliação de um novo ensaio de NGS para genotipagem do HIV1 por comparação com o método de Sanger
J. Pereira-Vaz, P. Martinho, A. Carmo, R. Costa, L. Correia, T. Fidalgo, F.Rodrigues, V. Duque
XV Congresso Nacional de Doenças Infeciosas e Microbiologia Clínica | XIII Congresso Nacional VIH/SIDA, Peniche, Dezembro 2022
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Molecular characterization of congenital erythrocytosis and idiopathic erythrocytosis analysed by Next-Generation sequencing.
R. Frias, J. Pereira, L. Relvas, E. Cunha, L. Manco, T. Magalhães Maia, C. Bento.
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Troia, Novembro 2022
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MUTAÇÕES NO GENE GATA1 E HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA ‐ A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO
Mafalda Ramos Pereira Vidal Urbano, Ana Raquel Dias, Janet Pereira, Tabita Maia, Margarida Coucelo, Joana Azevedo, Catarina Geraldes
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022, Tróia, Novembro 2022
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ANEMIA MICROCÍTICA E HIPOCRÓMICA: ERROS NA REFERENCIAÇÃO À CONSULTA DE HEMATOLOGIA DE UM HOSPITAL CENTRAL
João Gaião Santos, Luís Relvas, Elizabete Cunha, Janet Pereira, Celeste Bento, Tabita Magalhães Maia, Catarina Geraldes
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022, Tróia, Novembro 2022
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ABORDAGEM POR “NEXT GENERATION SEQUENCING” AO ESTUDO DE SÍNDROMES DE FALÊNCIA MEDULARES: 3 ANOS DE EXPERIÊNCIA
Margarida Coucelo, Joana Azevedo, Paula Kjöllerström, Ana T Simões, Ana C Oliveira, Sara Batalha, José Carlos Almeida, Marta Pires de Lima, Joana Desterro, Anabela Ferrão, Teresa Melo, Conceição Constanço, Emilia Costa, Catarina Geraldes1
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia 2022 / Reunião da Sociedade Portuguesa de Hematologia e Oncologia Pediátrica , Troia / Lisboa, Novembro 2022
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Inherited Platelet Disorders Associated With Platelet Membrane Glycoproteins Abnormalities: A Portuguese Centre Experience
P. Martinho, C. Pinto, J. Cabral, J. Azevedo, A. Roque, O. Lavrukhina, C. Catarino, F. Rodrigues, E. Antunes, S. Batalha, S. Nobre Fernandes, M. Lopes, C. Geraldes, T. Fidalgo
International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress, Londres (Reino Unido), Junho 2022
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Congenital factor VII deficiency in a large cohort of Portuguese patients — molecular profiling, pathogenicity stratification and genotype-phenotype correlation
C. Silva Pinto, I. Rocha, C. Catarino, R. Salvado, M. Costa, F. Rodrigues, S. Nobre Fernandes, C. Geraldes, T. Fidalgo
International Society on Thrombosis and Haemostasis Congress, Londres (Reino Unido), Junho 2022
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Understanding stakeholders’ knowledge on sickle cell disease and their perception on the patient journey by social media listening across Europe.
Daniel Bras, Celeste Bento, Sathyaraj Aasaithambi, Jyoti Chauhan, Ines Moital
European Hematology Association Congress , Viena (Áustria), Junho 2022
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Recessive multiple epiphyseal dysplasia case series - same SLC26A2 variant, different clinical features
M: Marques, D: Oliveira, S: Maia, J: Cabral, I: Balacó, C: Alves, J: Pereira, : E. Heath, S: Modamio-Hoybjor, A.Mirante, S. B. Sousa, J. M. Saraiva
3as Jornadas de Doenças Ósseas Raras, Coimbra, Junho 2022
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Recessive Multiple Epiphyseal Dysplasia – Clubfoot as a Trigger
J. P. Marques, M. Carvalho, I. Balacó, J. Pereira, S. Sousa, C. Alves
3ªs Jornadas de Doenças Ósseas Raras, Coimbra, Junho 2022
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