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The type II collagenopathies spectrum – 3 case reports: spondyloepiphyseal dysplasia congenita; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type; and mild spondyloepiphyseal dysplasia with early onset
Sousa SB, Heath KE, Rosmaninho-Salgado J, Pereira J, Saraiva JM
1ª Jornadas de Doenças Ósseas Raras, Coimbra, Fevereiro 2018
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MUTACIONES PIEZO1: CUANDO EL FENOTIPO ES MÁS ALLÁ DE LA ANEMIA HEMOLÍTICA
Mota D., Marini S., Nascimento T., Bernardo P., Relvas L., Oliveira A., Cunha E., Ribeiro J., Bento C., Maia T., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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FACTORES PREDICTIVOS DE SUPERVIVENCIA INFERIOR A 3 AÑOS EN PACIENTES CON MIELOMA MÚLTIPLE SOMETIDOS A TRASPLANTE AUTÓLOGO DE PRECURSORES HEMATOPOYÉTICOS
Roque A, Cortesão E, Araújo L.F., Espadana A.I, Sarmento Ribeiro A.B, Geraldes C, Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha)álaga (Espanha), Outubro 2017
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MUTACIONES MYD88L265P Y CXCR4 EN DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM
imoes A.T., Mota D., Almeida Santos S., Coucelo M., Geraldes C., Duarte M., Gomes M., Almeida J.C., Araújo L.F., Paiva A., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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VARIANTES DE HEMOGLOBINA
Azevedo A., Brás G., Oliveira A.C., Relvas L., Bernardo P., Cunha E., Oliveira J., Bento C., Magalhães M.T., Ribeiro M.L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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EL POTENCIAL DE SECUENCIACIÓN GENÉTICA MASIVA EN EL DIAGNÓSTICO DE ANEMIAS HEMOLÍTICAS CONGÉNITAS POCO FRECUENTES - UN CASO CLÍNICO CON MUTACIÓN EN EL GEN DE LA GLUTATIÓN SINTETASA
Nascimento T., Bernardo P., Bras G., Azevedo A., Oliveira A., Relvas L., Pereira J., Cunha E., Bento C., Magalhaes M.T., Ribeiro M.L.,
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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ERITROCITOSIS CONGÉNITA: IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES EN LOS GENES EGLN1 (PHD2), VHL Y HBB EN UN ESTUDIO UNICENTRICO DE 50 PACIENTES
Lopes A., Nascimento T., Brás G., Azevedo A., Oliveira A.C., Relvas L., Pereira J., Cunha E., Bento C., Magalhães M.T., Ribeiro M.L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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VALOR DE LA HBA2 EN EL DIAGNÓSTICO DE BETA-TALASSEMIA MINOR - “ATENCIÓN A LA ZONA GRIS”
Magalhães Maia T., Relvas L., Oliveira A.C., Cunha E., Pereira J., Bento C., Ribeiro M.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, málaga (Espanha), Outubro 2017
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MUTACIONES JAK2 PSEUDO-QUINASA Y QUINASA EN LA ETIOLOGÍA DE LA TROMBOCITOSIS
Coucelo M., Azevedo J., Pinto A.L., Simões A.T., Marini S., Magalhães M.T., Almeida J.C., Espadana A.I., Ribeiro L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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El diagnóstico de EVW, PTT, SHUa y trastornos plaquetarios - ventajas de next generation sequencing (NGS)
Fidalgo T., Martinho P., Pinto S. C., Oliveira A., Borras N., Coucelo M., Maia T., Manco L., Calado J., Catarino C., Rodrigues M. F., Carvalho M., Lopes M., Caetano G., Corrales I., Vidal F., Ribeiro M. L.
LIX Congreso Nacional de la SEHH y XXXIII Congreso Nacional de la SETH, Málaga (Espanha), Outubro 2017
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