Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Estudos por Next Generation Sequenciation (NGS)

A Unidade Funcional de Hematologia Molecular está equipada com as mais recentes tecnologias, incluindo Next Generation Sequenciation (NGS), para o diagnóstico e pesquisa de factores prognósticos das patologias hemato-oncológicas, anemias hereditárias, poliglobulias, alterações do metabolismo do ferro e da síntese do heme, anemias hemolíticas microangiopáticas, doenças hemorrágicas e tromboembólicas. Está em curso o desenvolvimento de metodologias de diagnóstico de outras patologias congénitas e adquiridas.

Paineis disponíveis:

› Painel NGS de genes associados a microangiopatias trombóticas (PTT/SHUa)

› Painel NGS de trombose e hemostase

› Painel NGS para anemias hemoliticas

› Painel NGS para hemoglobinopatias

› Painel NGS para metabolismo do ferro

› Painel NGS Hemato-Oncologia (Neoplasias Mieloproliferativas, Síndromes Mielodisplásicos, LMC atípica, Leucemia Neutrofílica Crónica, Leucemia Mielomonocítica, Leucemia Mieloblástica Aguda)

› Painel NGS para síndromes de falência medular

› Painel NGS para estado mutacional do gene TP53

 

 

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