Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Estudos Laboratoriais
› Anemia Sideroblastica Congenita Gene ABCB7 (exões 6, 9 e 10) Estudo familiar
› Anemia Sideroblastica Congenita Gene ABCB7 (exões 6,9 e 10) Caso index
› Anemia Sideroblastica Congenita Gene ALAS2 Caso index
› Beta - Talassemia (mutações raras) - nível 2 Caso index
› Beta - Talassemia Diagnóstico pré-natal
› Beta - Talassemia Estudo familiar
› Beta Talassemia (mutações frequentes) - nível 1 Caso index
› Crioteste
› Defice de Glicose Fosfato Isomerase - Gene GPI
› Défice de proteina 4.1 - Gene EPB41
› Défice de proteina 4.2 - Gene EPB42
› Defice de Triose Fosfato Isomerase - Gene TPI
› Defice Hexocinase - Gene HK
› Doseamento da Pirimidina 5'-nucleotidase (scan nucleótidos)
› Doseamento de Adenosina deaminase (ADA)
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