Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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› Alfa talassemia — pesquisa de grandes deleções/inserções por MLPA
› Alfa – Talassemia delecional
› Alfa – Talassemia não delecional Caso index
› Alfa – Talassemia não delecional Estudo familiar
› Anemia de Blackfan Diamond — pesquisa de grandes deleções/inserções no gene RPS19 por MLPA— caso índex
› Anemia de Fanconi - Gene FANCA (exõe 4 e 5)
› Anemia de Fanconi - Mutação IVS4+4(A-T) Gene FANCC
› Anemia Deseritropoética Congénita - tipo II - Gene SEC23B
› Anemia Deseritropoietica Congenita - tipo I - Gene CDAN1
› Anemia Deseritropoietica Congenita tipo Ib, Gene C15ORF41
› Anemia Diamond-Blackfan - Gene RPL35a, caso index
› Anemia Diamond-Blackfan - Gene RPL5
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