Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Laboratory Investigations
› vWF multimeric analysis
› vWF:Ag (antigen)
› vWF:CBA - collagen binding assay
› FvW:CBA - ligação ao colagénio plaquetar tipo VI
› vWF:FVIIIB
› vWF:GIb (activity)
› Gene ACVRL1 (activin A receptor type II-like 1) - Síndrome de Rendu-Osler
› ADAMTS13 gene - Index case
› ADAMTS13 gene - Family study
› ALAS2 gene. Prenatal Diagnosis
› Gene ALAS2 Estudo familiar
› Anexin V gene - Kozak sequence polymorphism (-1C>T)
› Gene BRAF - mutação V600E
› Gene CALR - exão 9
› Gene cKIT - Mutação D816V
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