Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Estudos Laboratoriais
› Sensibilidade/Resistencia à varfarina CYP2C9*2 CYP2C9*3 VKORC1
› Sindroma de Shwachman-Diamond - Gene SBDS
› Sindrome de Gilbert - Gene UGT1A1 (inserção TA)
› Sindrome de Nijimegen Breakage - Gene NBN1 (exões 3 a 10) Caso index
› Sindrome de Wiskott-Aldrich - Gene WAS
› Teste de lise pelo glicerol acidificado (AGLT)
› Triose-fosfato-isomerase (Gene TPI) Caso index
› Triose-fosfato-isomerase (Gene TPI) Diagnóstico Pré-Natal
› Triose-fosfato-isomerase (Gene TPI) Estudo familiar
› Variantes de Hemoglobina - cadeias beta globinicas (Gene HBB)
› Variantes de Hemoglobina - cadeias alfa (Genes HBA1 e HBA2)
› Variantes de Hemoglobina - cadeias beta globinicas. Diagnóstico pré-natal
› Variantes de Hemoglobina - cadeias beta. Estudo familiar
› Variantes de Hemoglobina - cadeias delta (Gene HBD)
› Variantes de Hemoglobina - cadeias gama (Gene HBG1 e HBG2)
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