Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Estudos Laboratoriais
› Pesquisa de Corpos de Heinz
› Pesquisa de outras mutações associadas aos SMP
› Pirimidina 5’ nucleotidase (Gene P5’N) Caso index
› Pirimidina 5’ nucleotidase (Gene P5’N) Diagnóstico pré-natal
› Pirimidina 5’ nucleotidase (Gene P5’N) Estudo familiar
› Piruvato quinase (Gene PK) Caso index
› Piruvato quinase (Gene PK) Diagnóstico pré-natal
› Piruvato quinase (Gene PK) Estudo familiar
› Polimorfismos: HPA-1 GPIIIa HPA-2 GPIb VNTR GPIb a
› PRT 20210 G/A
› Sensibilidade/Resistencia à varfarina CYP2C9*2 CYP2C9*3 VKORC1
› Sindroma de Shwachman-Diamond - Gene SBDS
› Sindrome de Gilbert - Gene UGT1A1 (inserção TA)
› Sindrome de Nijimegen Breakage - Gene NBN1 (exões 3 a 10) Caso index
› Sindrome de Wiskott-Aldrich - Gene WAS
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