Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
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Anemia Sideroblastica Congenita Gene ABCB7 (exões 6, 9 e 10) Diagnóstico pré-natal

Código SNS
X34200+15*X34220+3*X34237+12*X34238+2*X34255

Tipo de Colheita
3 - 5 ml Liquido Amniótico, tubo seco

Método
Sequenciação. Despiste de contaminação materna por STR's.

Instruções
Enviar amostras dos pais em EDTA

Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Enviar no próprio dia

Prazo Resposta
10 dias úteis (em caso de urgência, contactar o serviço)

Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal

Observações
Estudo prévio das mutações nos pais.

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