Genetics of red blood cell enzyme deficiencies in Portugal: mutation profile on PK, G6PD, P5’N and TPI deficiencies
Autor(es) Licínio Manco, Celeste Bento, Janet Pereira, Luís Relvas, Umbelina Rebelo, M. Letícia Ribeiro
Data de apresentação 14/03/2008 Evento de apresentação 2nd European Symposium on Rare Anaemias
Local de evento Nicosia (Chipre)
Palavras chave Enzimopatias, défice de piruvato-kinase, défice de glicose 6-fosfato desidrogenase, défice de pirimidina 5'-nucleotidase, défice de triose fosfato isomerase
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