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Ligações Úteis
Painel NGS - Metabolismo do Ferro
Código SNS
X34281
Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3
Método
Next-Generation Sequencing (NGS)
Instruções
Consultar o laboratório
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Enviar no próprio dia
Prazo Resposta
3 meses
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Genes incluídos neste painel:
Metabolismo do Ferro-ALAS2, SLC25A38, GLRX5, ABCB7, SLC19A2, STEAP 3, HFE, HJV (HFE2), TFR2, HAMP, SLC40A1 (FPN), BMP6, FTL, FTH1, CP, TF, SLC11A2 (DMT-1), PIEZO1, TMPRSS6; Porfirias-HMBS, ALAD, UROS, FECH, CPOX, UROD
Link Portaria
Consultar portaria
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Patologias associadas
Anemia Sideroblástica Congénita
Anomalias hereditárias do metabolismo do Ferro
Hemocromatose Hereditária
Hiperferritinemia
IRIDA
Unidades funcionais associadas
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