Painel NGS Falências Medulares
Código SNS
34281
Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3
Medula óssea: 1- 2ml EDTA- K3
Método
Sequenciação massiva paralela
Instruções
Consultar o laboratório
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Enviar no próprio dia
Prazo Resposta
1 mês
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Genes no painel: ACD, AK2, ANKRD26 5UTR, AP3B1, ATG2B, CD40LG, CEBPA, CECR1 (ADA2), CSF3R, CTC1, CTLA4, CXCR2, CXCR4, DDX41, DKC1, DNAJC21 (HSP40), EFL1, ELANE, ERCC6L2, ETV6, G6PC3, GATA1, GATA2 (+intrão 5), GFI1, GSKIP, HAX1, HLTF (SMARCA3), HOXA11, IKZF1, JAGN1, KLF1, LAMTOR2, LIG4, LYST, MECOM (EVI1), MPL, MYSM1, NAF1, NF1, NHP2, NOP10, OBFC1 (STN1), PARN, POT1, RAB27A, RAC2, RBBP6, RBM8A (+UTR+ Intrão1), RMRP (+UTR), RPA1, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL19, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS14, RPS17, RPS19, RPS20, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RPS8, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLC37A4, SMARCA2, SMARCD2, SRP54, SRP72, STK4, TAZ, TCIRG1, TERC(+UTR), TERT(+UTR), THPO, TINF2, TP53, TPP1, TSR2, USB1 (C16orf57), VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53 (TCAB1)
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 Patologias associadas
Unidades funcionais associadas
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