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Painel NGS - Anemias Hemoliticas
Código SNS
X34281
Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3
Método
Next-Generation Sequencing (NGS)
Instruções
Acompanhar com hemograma completo
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Prazo Resposta
2 meses
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Genes incluídos no painel: Hemoglobinopatias: HBA1,HBA2,HBB,KLF1; Enzimopatias: ALDOA,AK1,G6PD, GPI,PKLR,HK1,NT5C3A,TPI1,PGK1,PFKM,GPX1,GSR,GSS;Membranopatias:ANK1,SLC4A1,EPB41,EPB42,SPTA1,SPTB,GYPC,PIEZO1,KCNN4,RHAG; A. Sideroblastica: ABCB7,HSPA9,SLC25A38,ALAS2,GLRX5; A. deseritropoietica congenital:C15ORF41,CDAN1,SEC23B,KIF23; Outros: GATA1,FECH,GYPA.
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 Patologias associadas
Unidades funcionais associadas
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