Sindrome de Nijimegen Breakage - Gene NBN1 (exões 3 a 10) Caso index
Código SNS
X34200+8*X34220+16*X34255
Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3
Método
PCR / Sequenciação.
Instruções
Acompanhar com hemograma completo
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Chegar até 48 horas após colheita
Prazo Resposta
30 dias úteis
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Acompanhar com breve História Clínica e Familiar
Link Portaria
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 Patologias associadas
Unidades funcionais associadas
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