Pirimidina 5’ nucleotidase (Gene P5’N) Diagnóstico pré-natal
Código SNS
X34200+15*X34220+3*X34237+12*X34238+2*X34255
Tipo de Colheita
3 - 5 ml Liquido Amniótico, tubo seco
Método
Sequenciação. despiste de contaminação materna por STR
Instruções
Enviar amostras dos pais em EDTA
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Enviar no próprio dia
Prazo Resposta
10 dias úteis (em caso de urgência, contactar o serviço)
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Estudo prévio das mutações nos pais
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 Patologias associadas
Unidades funcionais associadas
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