No Laboratório de Hematologia Molecular são efectuados os estudos moleculares para esclarecimento do diagnóstico e dos factores moduladores do fenótipo e, se indicado, o diagnóstico pré-natal das patologias investigadas.

O laboratório está equipado com as mais recentes tecnologias, incluindo NGS, para o diagnóstico e pesquisa de factores prognósticos das patologias hemato-oncológicas, anemias hereditárias, poliglobulias, alterações do metabolismo do ferro e da síntese do heme, anemias hemolíticas microangiopáticas, doenças hemorrágicas e tromboembólicas. Está em curso o desenvolvimento de metodologias de diagnóstico de outras patologias congénitas e adquiridas.

O laboratório é certificado(ISO 9001).

Os diversos aparelhos e metodologias são submetidos a controlos de qualidade internos e externos. Todos os estudos têm um prazo de prometimento.

A pesquisa das mutações TP53 é certificada pelo grupo ERIC (European Research Initiative on CLL) Internal ERIC certification on the assessment of TP53 mutations.