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Painel NGS - Anemias Hemoliticas
Código SNS
X34281
Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3
Método
Sequenciação com painel Next-Generation Sequencing (NGS): livraria AmpliSeq Library Kit 2.0 (Thermo Fisher Scientific); Plataforma Ion PGM (Thermo Fisher Scientific); cobertura média de 500 pb das regiões analisadas.
Análise sequências pelo software Ion Reporter e alinhamento com a sequência do genoma humano de referência (hg19);
Instruções
Acompanhar com hemograma completo
Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente
Prazo Resposta
90 dias úteis
Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal
Observações
Genes incluidos no painel: CDAN1 , SEC23B, KLF1, GATA1, HBB, SPTA1, SPTB, ANK1, EPB72, PIEZO1, GYPA, GYPC, SLC4A1, EPB41, EPB42, G6PD, HK1, GPI, AK1, GSS, PKLR, PGK, TPI1, ALDOA, PFKFB1, BPGM, NT5C3A
Link Portaria
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 Patologias associadas
Unidades funcionais associadas
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