Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
 Cabeçalho Serviço Hematologia CHC
em português | in english
Painel NGS - Anemias Hemoliticas

Código SNS
X34281

Tipo de Colheita
3 - 5 ml sangue periférico em EDTA- K3

Método
Next-Generation Sequencing (NGS)

Instruções
Acompanhar com hemograma completo

Instruções de Transporte
Enviar à temperatura ambiente

Prazo Resposta
2 meses

Morada
Serviço de Hematologia Clínica,
Hospital Pediátrico de Coimbra,
Avenida Afonso Romão,
3000-602 Coimbra
Portugal

Observações
Genes incluídos no painel: Hemoglobinopatias: HBA1,HBA2,HBB,KLF1; Enzimopatias: ALDOA,AK1,G6PD, GPI,PKLR,HK1,NT5C3A,TPI1,PGK1,PFKM,GPX1,GSR,GSS;Membranopatias:ANK1,SLC4A1,EPB41,EPB42,SPTA1,SPTB,GYPC,PIEZO1,KCNN4,RHAG; A. Sideroblastica: ABCB7,HSPA9,SLC25A38,ALAS2,GLRX5; A. deseritropoietica congenital:C15ORF41,CDAN1,SEC23B,KIF23; Outros: GATA1,FECH,GYPA.

Link Portaria
Consultar portaria

Visualizar versão para impressão

Unidades funcionais associadas


Voltar à listagem >
 
Euro Blood Net
Videos hemoglobinopatias / Haemoglobinopathies videos
destaque 4
Pedidos de Análise
Forum Hematológico
ISO9001 | IQNet