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Mutações relacionadas com mielodisplasia: um novo indicador de mau prognóstico nas LMA com mutação NPM1
Cátia Almeida, Bárbara Marques, Telma Nascimento, Marta Pereira, Sandra Marini, Adriana Roque, Ana Teresa Simões, Ana Catarina Oliveira, Margarida Coucelo, Catarina Geraldes, Emília Cortesão
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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Painel de Next Generation Sequencing (NGS) para genes de fusão de linhagem mielóide – validação e experiência de um centro
Ana Teresa Simões; Ana Catarina Oliveira; Joana Azevedo; Teresa Fidalgo; Catarina Geraldes; Emília Cortesão; Margarida Coucelo
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO - ESTRATÉGIA DE ESTUDO NA OPTIMIZAÇÃO DO DIAGNÓSTICO
Ivo Barreiros, José P. Silva, Catarina S. Pinto, Patrícia Martinho, Madalena Calheiros, Teresa Fidalgo
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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Influência das variantes genéticas de genes relacionados com o stress oxidativo no prognóstico e resposta à terapêutica na leucemia mielóide crónica
Raquel Alves, Filipa Ventura, Joana Jorge, Gilberto Marques, Margarida Coucelo, Joana Diamond, Paulo Freitas-Tavares, António Almeida, Ana Cristina Gonçalves, Ana Bela Sarmento Ribeiro
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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Anemia hemolítica autoimune complicada por aplasia eritróide em criança com hipoplasia cartilagem cabelo - papel do sirolimus
Duarte Pacheco Silva, Dina Mota Almeida, Margarida Coucelo, Janet Pereira, Sérgio Sousa, Juliana Roda, Ana Brett, Catarina Geraldes, Joana Azevedo
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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Neoplasias mielóides com predisposição germinativa por mutações no gene DDX41.
Mafalda Urbano, Mariana Baptista, Jose Carlos Almeida, Margarida Coucelo, Luis Francisco Araújo, Luis Rito, Jose Pedro Carda, Catarina Geraldes, Joana Azevedo
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia, Viseu, Novembro 2023
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LA EXPANSION DEL CLON CALRINS5 CON INACTIVACIÓN EPIGENÉTICA DEL ALELO PGK1WT DESENCADENA ANEMIA HEMOLÍTICA EN UNA MUJER CON TROMBOCITEMIA ESENCIAL PORTADORA DE LA MUTACIÓN PGK1-SER320ASN
María Luz Morales; Horacio Cano; Belén de la Morena Barrio; Ernesto José Cuenca-Zamora; Pedro Garrido Rodríguez; Joan Lluis Vives Corrons; Celeste Bento; Janet Pereira; Teresa Sevivas et al
LXV Congreso Nacional de la SEHH, XXXIX Congreso Nacional de la SETH, III Congreso Iberoamericano de Hematología, Sevilla (Espanha), Outubro 2023
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ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÉNITA EN LA INFANCIA POR DÉFICIT DE PROTEÍNAS DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA
Ana Jorge Pinho; Janet Pereira; Luis Relvas; Elizabete Cunha; Joao Gomes; Paula Kjöllerström; Carolina Gonçalves; Maria Joao Palare; Anabela Ferrao; Tabita Maia; Celeste Bento.
LXV Congreso Nacional de la SEHH, XXXIX Congreso Nacional de la SETH, III Congreso Iberoamericano de Hematología., Sevilla (Espanha), Outubro 2023
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DESVELANDO LA BASE GENÉTICA DE LAS DEFICIENCIAS CONGÉNITAS DE FIBRINÓGENO: INTEGRACIÓN DE NGS Y MLPA PARA POTENCIAR EL DIAGNÓSTICO
C Silva Pinto, P Martinho , AS Leal , MF Rodrigues , C Oliveira , R Salvado , T Sevivas , M Costa , L Gonçalves , C Geraldes, T Fidalgo.
Simposium COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS Y ADQUIRIDAS: LOS NUEVOS Y LOS VIEJOS TRATAMIENTOS TIENEN QUE COEXISTIR ¿O NO? in LXV Congreso Nacional de la SEHH, XXXIX Congreso Nacional de la SETH, III Congreso Iberoamericano de Hematología. , Sevilla (Espanha), Outubro 2023
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A "CENTAUR" (β CHAIN CODING GENE WITH A δ PROMOTER) "DE NOVO" Hb VARIANT INDUCING HIGH HbF PRODUCTION, PROTECTS AGAINST DEPENDENT BLOOD TRANSFUSION IN A PREDICTABLE CASE OF SEVERE BETA THALA
Janet Pereira; Elizabete Cunha; Luís Relvas; Patrícia Seabra; Elsa Rocha; Celeste Bento
ASCAT 2023, 18th Annual Sickle Cell & Thalassemia Conference, Londres (Reino Unido), Outubro 2023
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